【新発売】遺伝子パネル検査用解析ソフトを提供 ジーネックス

　ジーネックス（東京都港区）は5月23日、オンプレミス型の遺伝子パネル検査用解析ソフトウエア「GENEX Detector」のライセンス提供を大学病院や研究機関などに向けて開始したと発表した。

　NGS（次世代シーケンサー）のバリアントデータと、参照データをそれぞれ読み込み、両者を比較してパネル検査の結果データを出力する。ACMG（米国臨床遺伝・ゲノム学会）が二次的所見の報告を推奨している81の遺伝子などが解析でき、家族性パーキンソン病や家族性高コレステロール血症などの遺伝性疾患に対応できる。

　利用する大学病院などが対象疾患や報告対象とする遺伝子を選択して仕様を決める。解析の結果、出力されたデータを患者の医療情報と合わせて確認し、正式な検査結果とする。

　GENEX Detectorは、指定難病であるミトコンドリア病の原因遺伝子を一括で調べるパネル検査に活用され、順天堂大学医学部附属順天堂医院が保険診療での検査を提供している。解析実績は現在370件超。

　ライセンス費用（税別）は、初期費用が50万円から、基本利用料が年120万円から（1ライセンスごと・医療機関対象、民間企業は応相談）。他に、データ更新の費用（1回20万円から）がかかる。

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