全ゲノム解析の精度管理へ検討進む 厚労省専門委で報告

ウェブ併用で行われた専門委

　厚生労働省は昨年12月23日の専門委員会に、2025年度に発足させる全ゲノム解析の事業実施組織の準備状況を報告した。

　全ゲノム検査の質保証については、解析やデータセンターの体制整備を検討するチームが、内部精度管理の項目の設定と対応スケジュールの具体化に向け検討を進めている。チームは、英国で外部精度管理プログラムを提供している「GenQA」のトライアルに参加しており、2月以降に結果の報告を受ける予定。トライアルの結果も踏まえ「事業実施組織での精度向上の取り組みを検討する」としている。

　発足に向けて現在、国立高度専門医療研究センターの事業実施準備室が、全ゲノムデータの臨床・患者還元支援や利活用支援、解析・DC運営などの観点から組織体制、運用プロセス規定などを検討している。

　このうち、ゲノム検査に関わる質の確保は「解析・DC運営チーム」が担当する。現在、内部精度管理、外部精度評価と第三者認定など精度管理の方針を検討中。また内部精度管理などの細部についても議論している。

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