国際標準の診断・治療が可能に 初の造血器腫瘍パネル検査、開発医師ら会見

遺伝子パネル検査の活用に期待を表明する伊豆津科長（写真左）

　大塚製薬が国立がん研究センターや九州大学などと共同開発した造血器腫瘍の遺伝子パネル検査「ヘムサイト」が9月20日付で製造販売承認を取得した。造血器腫瘍の遺伝子パネル検査の承認は国内初。研究開発に関わった国がん中央病院血液腫瘍科の伊豆津宏二科長は9月26日、都内で会見し、「常に国際標準の診断法に基づく治療が提供可能な手段ができた」と意義を述べた。

　ヘムサイトは、テンプレートDNA調製キットと呼ばれる「ヘムサイト診断薬」と、がんゲノムプロファイリング検査用の「ヘムサイト解析プログラム」を組み合わせた製品。塩基配列の解析は、イルミナ社の遺伝子解析装置「NextSeq 550Dxシステム」で行う。腫瘍部から抽出したDNAとRNAと正常部のDNAをペア解析し、造血器腫瘍関連の452遺伝子について、一塩基置換と短い挿入・欠失、構造異常、融合遺伝子の3つの遺伝子異常を網羅的に解析する。

　臨床検体188例での従来検査法に対する分析性能では、一塩基置換と短い挿入・欠失に対する陽性一致率（全体）は94.4％、陰性一致率は99.9％となった。構造異常についての陽性一致率は94.7％、陰性一致率は97.5％。白血病キメラ遺伝子スクリーニング検査を対照とした融合遺伝子については陽性一致率、陰性一致率とも100％だった。

　大塚製薬は、保険適用の手続きを今後進め、保険収載後、民間検査センターを中心に販売する計画。

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