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着床前診断58例を承認 日産婦、対象拡大で審査数3倍に

会見する加藤理事長(中央)
 日本産科婦人科学会は8月28日、重篤な遺伝性疾患を対象とする着床前遺伝学的検査(PGT-M)の2023年の審査結果を発表した。72例を審査し、うち58例の検査の実施を承認した。2022年4月に検査の対象を拡大して以降、件数の公表は初めて。従来に比べ審査件数は3倍程度に増え、検査の機会が広がっている。

 学会は従来、成人までに死亡したり、日常生活を強く損なう症状が出現する疾患に限定してきたが、2022年4月に検査の対象を拡大し審査の方法も変更した。

 2023年に審査した72例はいずれも、新たな運用になった2022年4月以降の申請。審査件数は従来の年平均23.8件(2016年から6年間の平均)の約3倍に当たる。

 承認された58例は、筋強直性ジストロフィー1型が9例、Duchenne型筋ジストロフィーが7例、X連鎖性ミオチュブラーミオパチー5例など。以前は不承認だった網膜芽細胞腫の1例が含まれている。

不承認は3例で、家系の状況から重篤性の定義を満たしていないと判断されたり、個別の社会的背景などの情報が不足していたりした症例という。個別の詳細は公表していない。


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