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遺伝性がんのゲノム解析結果、97人に返却 「先駆的な取り組み」と東北大

 東北大学は1月22日、東北メディカル・メガバンク(TMM)計画で取得した5万人のゲノム情報をもとに、遺伝性がんのリスク保有者97人にゲノム解析結果を個別に返却したと発表した。うち78人が医療機関を受診し、6人がリスク低減手術を受けた。同大によると、一般住民を対象とした研究で大規模にゲノム解析結果を返却したのは日本で初めて。

 結果を返却したのは、遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)の77人とリンチ症候群(LS)の20人の各リスク保有者。一般住民約5万人の全ゲノム解析情報から遺伝性がんの病的バリアント保有者を抽出した上で確認検査を行い、希望者に対面で結果を伝えた。

 医療機関を受診したのは78人。うち71人が東北大学病院を受診し、HBOCの病的バリアント保有者6人がリスク低減手術を受けた。またHBOCの2人、LSの1人は無症状の段階でがんが見つかった。19人は、通院や医療費の負担などを理由に受診を希望しなかった。

 研究の成果は、科学誌「Journal of Human Genetics誌」の電子版に1月17日付で掲載された。

2024.06.03_記事下登録誘導バナー_PC.png

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