厚生労働省は10月30日、指定難病である脊髄性筋萎縮症（SMA）の治療薬の効能・効果にある「臨床所見は発現していないが発症が予測される」旨の記載の削除を求める通知を出した。同日付で、SMAを含む12の指定難病の診断基準を改定したことを踏まえた対応。
改定では、SMAの原因遺伝子であるSMN1遺伝子の欠失や病的変異などの遺伝学的検査の要件を見直した。これまでは、SMN1遺伝子の「欠失」「点変異または微小変異」などと表記していたが、「2アレルとも欠失（0コピー数）」「1コピーかつ病的と判断される変異」「両アレルに病的と判断される変異」などと詳細な記載に改めた。
遺伝学的検査の実施に当たっては、検査前に患者・家族への十分な説明と必要に応じた遺伝カウンセリングを行うよう求めた。
